A Napoli dieci bambini provenienti da tutta Italia, affetti da una rara forma di distrofia retinica ereditaria, hanno riacquistato la vista grazie a una terapia genica. Questo importante risultato pone l’Italia in una posizione d’avanguardia nel campo dell’oculistica rivolta all’età pediatrica.
L’innovativa cura terapeutica è frutto del lavoro svolto per quindici anni da un’equipe della Clinica Oculistica dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, in collaborazione con il TIGEM — Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli — e con il Children Hospital di Philadelphia.
Ad oggi questa nuova terapia rappresenta l’unica opzione per i pazienti affetti da distrofia retinica legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, responsabile della produzione di un enzima necessario per il normale funzionamento delle cellule retiniche.
Il principio attivo voretigene neparvovec contiene una porzione di Dna innestato in un virus con le copie normali del gene in questione. Una volta iniettato nell’occhio, con una singola somministrazione, il virus porta il gene RPE65 nelle cellule della retina, rendendole in grado di produrre l’enzima mancante. Questo concorre al migliore funzionamento delle cellule della retina, rallentando il decorso della malattia.
La commercializzazione in Europa del principio attivo del farmaco, era stata autorizzata nel 2018 dall’EMA a seguito di uno studio condotto su trentuno pazienti.
La principale misura dell’efficacia si basava sui risultati di un test di mobilità, nel quale i pazienti dovevano effettuare un percorso con curve e ostacoli in diverse condizioni di luce. La prova si riteneva superata se i pazienti completavano il percorso entro tre minuti urtando non più di tre ostacoli.
Dopo un anno di trattamento, i ventuno pazienti trattati avevano migliorato i propri risultati di 1.8 punti, mentre i dieci non trattati li avevano migliorati di 0.2 punti.
Inoltre, 13 dei 21 pazienti trattati hanno superato la prova di mobilità al livello di luminosità più basso, cosa che nessuno dei pazienti che non erano stati trattati con il medicinale era stato in grado di fare. Il miglioramento della vista dei pazienti è rimasto invariato per almeno tre anni.
La certificazione che ha permesso al centro specializzato di Napoli di somministrare la terapia era arrivata a gennaio di quest’anno, a seguito dei primi due interventi che avevano restituito la vista a due bambini pugliesi ipovedenti dalla nascita.
Tappa fondamentale di questo percorso è stato poi il via libera di AIFA alla rimborsabilità. Attualmente, il Centro Malattie Oculari Rare del policlinico Vanvitelli ha la maggiore casistica in Europa di pazienti in età pediatrica trattati con questa terapia.
Di Zaira Nobile
