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14 Marzo 2024 | Innovazione

Rara malattia genetica infantile scoperta a Genova

In prima linea ricercatori dell’Irccs Giannina Gaslini e dell’Università di Genova

È associata a una mutazione del gene Dennd5B la rara patologia genetica del neurosviluppo scoperta da un gruppo di ricercatori dell’Irccs Giannina Gaslini e dell’Università di Genova. La notizia arriva proprio nei giorni della Giornata Mondiale delle malattie rare: tra 7 e 8mila quelle conosciute finora, la maggior parte di origine genetica.

Lo studio su Dennd5B è stato realizzato in collaborazione con diversi ospedali e centri di ricerca in tutto il mondo ed è stato pubblicato sull’American journal of human genetic, la pubblicazione della Società Americana di genetica umana. I disturbi del neurosviluppo colpiscono circa il 3% dei bambini, in tutto il mondo. Spesso si tratta di condizioni rare o rarissime di origine genetica e di difficile inquadramento.

Lo studio si è concentrato su alcuni bambini con ritardo psicomotorio, disabilità cognitiva, anomalie del comportamento, epilessia e alterazioni a livello della sostanza bianca cerebrale. Tutti i piccoli pazienti manifestavano mutazioni del dna sorte spontaneamente a livello del gene Dennd5B. Il perché lo spiega Marcello Scala, ricercatore di UniGe al Gaslini e coordinatore dello studio.

“Dennd5B codifica per una proteina coinvolta nella regolazione del traffico delle vescicole di lipidi all’interno delle cellule, con un possibile ruolo nella formazione delle sinapsi nelle fasi precoci dello sviluppo evolutivo. I nostri studi evidenziano che le mutazioni in questo gene determinano delle anomalie significative dell’assunzione e del trasporto dei lipidi all’interno delle cellule umane, sconvolgendo il metabolismo lipidico cellulare. Tali anomalie possono danneggiare in modo significativo la funzionalità dei neuroni durante lo sviluppo del sistema nervoso, determinando il quadro di disabilità  cognitiva osservato nei pazienti”.

di Daniela Faggion

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