Il 15 febbraio è stata la Giornata mondiale della sindrome di Angelman, in Italia più di un’iniziativa per sensibilizzare sulla rara patologia neurogenetica che colpisce circa una persona su 15mila e circa 500mila in tutto il mondo. A Perugia la Fontana Maggiore su tinge di blu in segno di supporto alle famiglie e ai piccoli pazienti affetti dal disturbo.
La Sindrome di Angelman è una malattia rara neurogenetica dovuta a un’anomalia del cromosoma 15. Colpisce circa una persona su 15mila e circa 500mila persone in tutto il mondo. I bambini e gli adulti con la Sindrome di Angelman in genere non possono parlare, hanno gravi difficoltà cognitive, problemi di equilibrio, deficit motori e spesso convulsioni debilitanti. Alcune persone non camminano mai e anche i cicli del sonno interrotti possono essere una seria sfida per l’individuo e per i familiari.
I passi avanti della ricerca
La ricerca sta facendo grandi passi per il trattamento della sindrome: ad oggi sono attivi 4 trial clinici sui bambini, un traguardo che 5 anni fa era impensabile e che le associazioni impegnate nella ricerca hanno contribuito a rendere possibile.
“L’amministrazione comunale – dichiara l’assessore del Comune di Perugia Edi Cicchi – è sempre molto attenta e vicina alle famiglie che hanno dei figli con una disabilità e perciò abbiamo accolto la richiesta dei genitori di una bambina affetta da questa sindrome, poco conosciuta così come altre malattie rare. Pertanto è necessario sensibilizzare l’opinione pubblica, ma soprattutto sostenere la ricerca per sconfiggere la malattia e creare servizi che consentano a tutti i bambini di vivere nella società una vita dignitosa come tutti meritano”.
Proprio della mamma di questa bambina, Chiara, è il libro uscito di recente per le edizioni Paoline: “Chiarapunzel. Avevo altri progetti, poi è arrivato il tuo sorriso”, una forte testimonianza su una condizione inaspettata nella quale i genitori di Chiara hanno imparato a vivere con gioia e speranza anche grazie al supporto dell’associazione FAST e dei genitori che ne fanno parte.
L’associazione FAST Italia è nata nel 2019 e collabora con la Fast Foundation For Angelman Syndrome Therapeutics, associazione americana impegnata nel finanziamento della ricerca per una possibile cura della Sindrome di Angelman. FAST è gestita da un consiglio guidato da genitori di persone che vivono con la Sindrome di Angelman e da professionisti dedicati alla cura di questa malattia genetica attraverso il finanziamento di studi scientifici.
L’Associazione “Occhi per Comunicare”
Occhi per Comunicare (OpC) è un’associazione romana no profit nata dall’iniziativa di un gruppo di genitori per supportarsi a vicenda e poter dare ai loro figli tutto l’aiuto necessario. L’obiettivo quello è creare una rete di supporto a Roma, offrendo una mano all’interno dei nuclei familiari e nelle scuole per capire come comportarsi di fronte a una disabilità così grave, dalle attività alle terapie, all’organizzazione della casa tramite immagini sui mobili per indicare cosa contiene.
L’Associazione ha avviato una raccolta fondi su gofoundme per poter acquistare il software The Grid, programma per la CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa che sfrutta immagini che i pazienti affetti dalla patologia imparano a riconoscere e utilizzare) e il computer che verrà messo a disposizione dei ragazzi nella sede dell’associazione per stampare immagini e fare attività. Oltre alle donazioni, è possibile sostenere l’associazione attraverso il 5 per mille e partecipando ad attività di volontariato.
di Serena Campione
