Una terapia genica somministrata in tempo consente ai bambini di camminare ancora
Siamo sempre felici quando i fondi raccolti con le maratone danno luogo a studi e sperimentazioni che cambiano in positivo la vita dei pazienti, soprattutto quelli più piccoli. Uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine e condotto all’ospedale San Raffaele di Milano ha dimostrato come una terapia genica somministrata in tempo possa permettere di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei bambini nati con leucodistrofia metacromatica (Mld). Si tratta di una rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica.
Questa informazione rende essenziale uno screening neonatale per diagnosticare precocemente la malattia, che purtroppo al momento è stato attivato solo in Toscana e Lombardia. Un appello alle Regioni per l’impiego degli screening neonatali era arrivato a marzo da Fondazione Telethon, che si era associata alla richiesta dell’associazione ‘Voa Voa amici di Sofia’, presieduta dal padre di una bambina morta nel 2017 in Emilia Romagna proprio per la malattia rara.
Lo studio del San Raffaele è stato effettuato su 39 bambini con Mld, trattati con terapia genica basata su cellule staminali ematopoietiche geneticamente corrette. Rispetto ai pazienti non trattati, quelli sottoposti a terapia genica nel lungo periodo hanno dimostrato la capacità di ridurre significativamente il rischio di grave compromissione motoria e cognitiva. A fare la differenza però è il tempestivo inizio della terapia, quindi la messa a disposizione dello screening neonatale in tutte le regioni diventa cruciale.
di Daniela Faggion
